Vyhledávání v rejstříku pojmů NZIP

Citrulinemie je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha močovinového cyklu, která je způsobena nedostatkem jednoho z enzymů podílejících se na odstraňování nadbytku amoniaku z těla (konkrétně argininosukcinátsyntetázy). Charakteristickým rysem citrulinemie je zvýšená koncentrace citrulinu v krvi, moči a mozkomíšním moku. Nejzávažnější formou citrulinemie je tzv. citrulinemie typu I: ta se vyskytuje u novorozenců a bez léčby je fatální (smrtící). Viz také citrulin, -emie.

Citrulinemie typu I je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha močovinového cyklu, která se vyskytuje u některých novorozenců a je způsobena nedostatkem jednoho z enzymů podílejících se na odstraňování nadbytku amoniaku z těla (konkrétně argininosukcinátsyntetázy). Amoniak je ve vysokých koncentracích toxický pro neurony; jeho hromadění se projeví zmateností, zvracením, poruchou vědomí, a pokud se stav nepodaří včas zvrátit, končí úmrtím v důsledku otok mozku. V České republice jsou téměř všechny případy citrulinemie typu I diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu. Viz také citrulinemie.

Citrulin je neproteinogenní aminokyselina (obr. 1), která je důležitým meziproduktem tzv. močovinového cyklu. V rámci tohoto cyklu (obr. 2) vzniká citrulin biochemickou reakcí (za účasti enzymu ornitintranskarbamylázy) z ornitinu, dalšími dvěma reakcemi pak vzniká arginin. Z argininu se pak odštěpí močovina (vyloučí se močí) a obnoví se ornitin. Tímto způsobem – tedy přeměnou na močovinu – tělo vylučuje většinu amoniaku, který vzniká v játrech při odbourávání aminokyselin. Obrázek 1: Chemická struktura citrulinu. V levé části obrázku jsou barevně odlišeny atomy různých chemických prvků: uhlíku (šedá), dusíku (modrá), kyslíku (červená) a vodíku (bílá). V pravé části obrázku konec každé úsečky (není-li na ní zakreslen atom jiného chemického prvku, např. dusíku nebo kyslíku) znázorňuje jeden atom uhlíku. Poznámka: Znázorněná molekula v levé části obrázku není orientována stejným směrem jako chemický vzorec v pravé části obrázku. Zdroj: 3D structure image of CID 9750 (citrulline); PubChem Identifier: CID 9750; URL: https://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov/compound/9750#section=3D-Conformer (levá část obrázku) a Innerstream - Own work, Public Domain, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=111745593 (pravá část obrázku). Obrázek 2: Močovinový cyklus – schematický nákres. (Zdroj: Harnstoffzyklus, Lukas Ignucz, DocCheck, by BioRender.com (2023); převzato z https://app.biorender.com/biorender-templates; licencováno pod CC BY-NC-SA 3.0.) Viz také aminokyseliny a další pojmy v rejstříku, které obsahují výraz citrulin.