Vyhledávání v rejstříku pojmů NZIP

Ataxie je částečná nebo úplná ztráta koordinace pohybů kosterních svalů (tzn. svalů, které lze za normálních okolností ovládat vůlí). Ataxie se nejčastěji projevuje nesouměrností pohybů, případně jejich špatnou koordinací: člověk se například potácí při chůzi, se zavřenýma očima se nedokáže dotknout prstem špičky vlastního nosu apod. Odborníci rozlišují různé typy ataxie, které se vzájemně liší příčinou vzniku i svými projevy. Příkladem je Friedreichova ataxie.

Friedreichova ataxie neboli FRDA je genetická, progresivní, neurodegenerativní porucha hybnosti s typickým věkem nástupu mezi 10 a 15 lety. Mezi počáteční příznaky může patřit nejisté držení těla, časté pády a postupné potíže s chůzí v důsledku narušené schopnosti koordinace pohybů ovládaných vůlí (ataxie). U postižených jedinců se často objevuje nezřetelná řeč (dysartrie), charakteristické deformity nohou a vychýlení páteře do strany (skolióza). FRDA je často spojena s kardiomyopatií – onemocněním srdečního svalu, které může vést k srdečnímu selhání nebo nepravidelnostem srdečního rytmu (arytmie). Přibližně u třetiny pacientů s FRDA se vyvine diabetes mellitus. Klinický obraz a příznaky spojené s FRDA jsou především důsledkem degenerativních změn senzorických vláken v místech, kde vstupují do míchy – v tzv. spinálních gangliích. To má za následek sekundární degeneraci nervových vláken v míše, která vede k nedostatku senzorických signálů do mozečku (části mozku, která pomáhá koordinovat pohyby ovládané vůlí). Viz také ataxie.