Vyhledávání v rejstříku pojmů NZIP

Glutarová acidurie typu I je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v metabolismu aminokyselin, při níž tělo nedokáže správně odbourávat lysin a tryptofan. Tyto aminokyseliny se přitom vyskytují prakticky ve všech běžně dostupných potravinách s obsahem proteinů (bílkovin). Když je tělo neumí tyto aminokyseliny správně zpracovat, začnou se v něm hromadit škodlivé látky, které mohou poškodit určité části mozku. Problémy se často objeví v období, kdy je tělo vystaveno větší zátěži – například při hubnutí v prvních dnech života, během horečky, hladovění, infekce, po operaci nebo při jiných stresových situacích. V těchto chvílích tělo rozkládá své vlastní zásoby bílkovin, aby získalo energii, a tím uvolňuje více lysinu a tryptofanu. V České republice jsou téměř všechny případy glutarové acidurie typu I diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu. Viz také acidurie.

Acidurie je odborný název pro: vylučování moči s abnormálně kyselým pH, abnormální přítomnost určitých kyselin v moči. Viz také acid(o)-, -urie.

Izovalerová acidurie je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v metabolismu aminokyselin, při níž tělo nedokáže správně odbourávat leucin. Tato aminokyselina se přitom vyskytuje prakticky ve všech běžně dostupných potravinách s obsahem proteinů (bílkovin). Snížená schopnost zpracovávat leucin vede k hromadění škodlivých látek v těle, což se může opakovat pokaždé, kdy je tělo zatíženo např. běžnou infekcí či hladověním. V těchto případech organismus spotřebovává své vlastní tělesné bílkoviny (především z kosterních svalů), čímž uvolňuje různé aminokyseliny, aby dodaly tělu potřebnou energii. U pacienta s izovalerovou acidurií je pak výsledkem uvolňování leucinu v koncentraci, která je toxická. Izovalerová acidurie je primárně léčena pomocí diety s omezením bílkovin a speciální výživou. V České republice jsou téměř všechny případy izovalerové acidurie diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu. Viz také acidurie.