Vyhledávání v rejstříku pojmů NZIP

Syndrom mateřské fenylketonurie je souhrnné označení pro postižení dítěte, jehož matka je fenylketonurička a během těhotenství nedodržovala speciální dietu. Syndrom mateřské fenylketonurie se vyznačuje zejména mentálním postižením, mikrocefalií a vrozenými srdečními vadami. Viz také syndrom, mateřská fenylketonurie.

Mateřská fenylketonurie je výrazně zvýšená hladina fenylalaninu v krvi ženy během těhotenství. Pokud byla u ženy diagnostikována fenylketonurie, musí před plánovaným početím i během těhotenství dodržovat přísnou dietu. Důvodem je to, že zvýšená hladina fenylalaninu v krvi je teratogenní: vede jednak k malformacím vyvíjejícího se plodu, jednak k těžkému a nevratnému poškození jeho mozku. Viz také fenylketonurie, syndrom mateřské fenylketonurie.

Fenylketonurie neboli PKU (zkratka pochází z anglického názvu phenylketonuria) je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v metabolismu aminokyselin, při níž tělo nedokáže rozkládat fenylalanin. Neléčená fenylketonurie může vést k mentálnímu postižení, epileptickým záchvatům, poruchám chování a duševním poruchám. V České republice jsou téměř všechny případy fenylketonurie diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu.