Vyhledávání v rejstříku pojmů NZIP

Fúzní protein je protein vytvořený procesem proteosyntézy na základě fúzního genu (tedy genu vytvořeného spojením částí dvou různých genů). Například fúzní protein BCR-ABL1, který se vyskytuje u většiny pacientů s chronickou myeloidní leukemií, vzniká na základě fúzního genu BCR-ABL1. Fúzní proteiny mohou vznikat přirozeně v živém organismu (například v lidském těle) nebo mohou být vytvořeny v laboratoři. Viz také fúzní gen.

Fúzní protein BCR-ABL1 je protein vytvořený procesem proteosyntézy na základě fúzního genu BCR-ABL1 (tedy genu vytvořeného spojením genu ABL1 z chromozomu 9 a genu BCR na chromozomu 22). Fúzní protein BCR-ABL1 se vyskytuje u většiny pacientů s chronickou myeloidní leukemií, ale také u některých pacientů s akutní lymfoblastickou leukemií nebo akutní myeloidní leukemií. Viz také fúzní protein.

Fúzní gen BCR-ABL1 vzniká oddělením částí chromozomů 9 a 22 a jejich vzájemnou výměnou (tento proces je označován odborným výrazem translokace). Gen ABL1 z chromozomu 9 se spojí s genem BCR na chromozomu 22 a vytvoří fúzní gen BCR-ABL1 (viz obrázek). Změněný chromozom 22 s fúzním genem BCR-ABL1 je označován jako filadelfský chromozom. Fúzní gen BCR-ABL1 se vyskytuje u většiny pacientů s chronickou myeloidní leukemií, ale také u některých pacientů s akutní lymfoblastickou leukemií nebo akutní myeloidní leukemií. Obrázek: Filadelfský chromozom – schéma translokace. V levé části obrázku jsou znázorněny normální chromozom 9 (obsahující gen ABL1) a normální chromozom 22 (obsahující gen BCR). Pokud proběhne translokace tak, jak je naznačeno oboustrannou lomenou šipkou, výsledkem jsou (v pravé části obrázku) změněný chromozom 9 a změněný chromozom 22; ten je označován jako tzv. filadelfský chromozom a obsahuje fúzní gen BCR-ABL1. (Zdroj: Upraveno podle A Obeidat in ar.wikipedia, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=15112066) Viz také fúzní gen.

Fúzní gen je gen vytvořený spojením částí dvou různých genů. Fúzní geny (a na jejich základě vzniklé fúzní proteiny) mohou být vytvořeny v laboratoři nebo mohou vzniknout přirozeně v živém organismu (například v lidském těle), když se část DNA z jednoho chromozomu přesune na jiný chromozom; tento proces je označován odborným výrazem translokace (viz obrázek). Fúzní proteiny vznikající v důsledku takové změny mohou vést ke vzniku některých typů zhoubných nádorů. Například fúzní gen BCR-ABL1 (a na jeho základě vznikající fúzní protein BCR-ABL1) se vyskytují u většiny pacientů s chronickou myeloidní leukemií. Fúzní geny a fúzní proteiny se však mohou vyskytovat i u některých dalších typů zhoubných nádorů – včetně sarkomů měkkých tkání, karcinomu prostaty, karcinom prsu, karcinomu plic, karcinom močového měchýře, kolorektální karcinom, nádorů mozku a nádorů míchy. Obrázek: Filadelfský chromozom – schéma translokace. V levé části obrázku jsou znázorněny normální chromozom 9 (obsahující gen ABL1) a normální chromozom 22 (obsahující gen BCR). Pokud proběhne translokace tak, jak je naznačeno oboustrannou lomenou šipkou, výsledkem jsou (v pravé části obrázku) změněný chromozom 9 a změněný chromozom 22; ten je označován jako tzv. filadelfský chromozom a obsahuje fúzní gen BCR-ABL1. (Zdroj: Upraveno podle A Obeidat in ar.wikipedia, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=15112066) Viz také gen, fúzní protein, fúzní gen BCR-ABL1.

Proteinogenní doslova znamená „podílející se na tvorbě proteinů“. Tento výraz se nejčastěji používá v souvislosti s proteinogenními aminokyselinami. Viz také proteiny, -genní.

Proteinogenní aminokyseliny jsou všechny aminokyseliny, které jsou kódovány v DNA, resp. uplatňují se při proteosyntéze (přirozeném procesu vzniku proteinů v živém organismu, tedy i v lidském těle). U lidí se mezi proteinogenní aminokyseliny řadí 20 aminokyselin, které jsou znázorněny na obrázku níže. Obrázek: Chemická struktura dvaceti základních aminokyselin, ze kterých se skládají proteiny. V levé části obrázku jsou znázorněny esenciální aminokyseliny, uprostřed podmíněně esenciální aminokyseliny, v pravé části obrázku neesenciální aminokyseliny. Seřazeno abecedně se jedná o následujících 20 aminokyselin: alanin, arginin, asparagin, cystein, fenylalanin, glutamin, glycin, histidin, isoleucin, kyselina asparagová, kyselina glutamová, leucin, lysin, methionin, prolin, serin, threonin, tryptofan, tyrosin a valin). Barevně jsou odlišeny atomy různých chemických prvků: uhlíku (šedá), vodíku (bílá), dusíku (modrofialová), kyslíku (červená) a síry (žlutá). Poznámka: Na tomto obrázku jsou aminokyseliny znázorněny v tzv. ionizované podobě; to znamená, že místo skupiny –COOH je zobrazena záporně nabitá skupina –COO– a místo skupiny –NH2 je zobrazena kladně nabitá skupina NH3+. Chemické vzorce aminokyselin v základním tvaru (tedy v neionizované podobě) jsou zobrazeny přímo v rejstříkových pojmech zabývajících se jednotlivými aminokyselinami, např. alanin apod. (Zdroj: Wikimedia Commons, Public Domain) Viz také proteinogenní, aminokyseliny, neproteinogenní aminokyseliny.

Proteinurie znamená zvýšené množství bílkovin (proteinů) v moči. Za normálních okolností se bílkoviny v moči nacházejí, ale pouze v malém množství. Příčinami proteinurie může být onemocnění ledvin, ale i nadměrná tělesná zátěž, dehydratace apod. Viz také proteiny, -urie.

Inhibitory proteinkináz jsou látky blokující účinek proteinkináz – enzymů, které katalyzují přenos fosfátové skupiny z ATP na některou aminokyselinu (konkrétně serin, threonin nebo tyrosin) v proteinu. Existuje mnoho různých typů proteinkináz, které jsou nezbytné pro správné fungování různých dějů na úrovni buněk – včetně buněčné signalizace, růstu a dělení buněk. Zablokování některých proteinkináz může pomoci zabránit růstu a dělení nádorových buněk. Některé inhibitory proteinkináz se proto používají v protinádorové léčbě. Viz také inhibitor, proteinkináza, tyrosinkinázové inhibitory, inhibitory kináz.

Proteinkináza je enzym, který katalyzuje přenos fosfátové skupiny z ATP na některou aminokyselinu (konkrétně serin, threonin nebo tyrosin) v proteinu. Tímto způsobem lze snížit nebo zvýšit aktivitu některých enzymů (neboť všechny enzymy jsou z biochemického hlediska proteiny). Proteinkinázy proto hrají důležitou roli při regulaci různých procesů, které probíhají uvnitř buněk. Existuje mnoho různých typů proteinkináz, které jsou nezbytné pro správné fungování různých dějů na úrovni buněk – včetně buněčné signalizace, růstu a dělení buněk. Viz také proteiny, kináza.

Albuminy představují skupinu proteinů, z nichž nejběžnější jsou sérové albuminy. Kromě toho se k albuminům řadí například laktalbumin (mléčná bílkovina) a ovalbumin (glykoprotein vaječného bílku).