Vyhledávání v rejstříku pojmů NZIP

Citrulinemie je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha močovinového cyklu, která je způsobena nedostatkem jednoho z enzymů podílejících se na odstraňování nadbytku amoniaku z těla (konkrétně argininosukcinátsyntetázy). Charakteristickým rysem citrulinemie je zvýšená koncentrace citrulinu v krvi, moči a mozkomíšním moku. Nejzávažnější formou citrulinemie je tzv. citrulinemie typu I: ta se vyskytuje u novorozenců a bez léčby je fatální (smrtící). Viz také citrulin, -emie.

Citrulinemie typu I je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha močovinového cyklu, která se vyskytuje u některých novorozenců a je způsobena nedostatkem jednoho z enzymů podílejících se na odstraňování nadbytku amoniaku z těla (konkrétně argininosukcinátsyntetázy). Amoniak je ve vysokých koncentracích toxický pro neurony; jeho hromadění se projeví zmateností, zvracením, poruchou vědomí, a pokud se stav nepodaří včas zvrátit, končí úmrtím v důsledku otok mozku. V České republice jsou téměř všechny případy citrulinemie typu I diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu. Viz také citrulinemie.