Vyhledávání v rejstříku pojmů NZIP

Argininemie je vzácná, autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha v metabolismu aminokyselin, která je způsobena poruchou jednoho z enzymů podílejících se na odstraňování nadbytku amoniaku z těla. U kojenců se objeví dráždivost, nechutenství, zvracení, neprospívání. Typicky se projeví neurologické příznaky jako neobratnost, chůze po špičkách kolem věku 2–3 let. Dále se mohou objevit křeče, opoždění psychomotorického vývoje a porucha růstu. V České republice jsou téměř všechny případy argininemie diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu. Viz také arginin, -emie.

Arginin je jedna z dvaceti základních aminokyselin, z nichž jsou tvořeny proteiny v lidském těle. Arginin (zkratka Arg pochází z anglického názvu arginine) se zároveň řadí mezi podmíněně esenciální aminokyseliny. Obrázek: Chemická struktura argininu. V levé části obrázku jsou barevně odlišeny atomy různých chemických prvků: uhlíku (šedá), dusíku (modrá), kyslíku (červená) a vodíku (bílá). V pravé části obrázku konec každé úsečky (není-li na ní zakreslen atom jiného chemického prvku, např. dusíku nebo kyslíku) znázorňuje jeden atom uhlíku. Poznámka: Znázorněná molekula v levé části obrázku není orientována stejným směrem jako chemický vzorec v pravé části obrázku. Zdroj: 3D structure image of CID 6322 (arginine); PubChem Identifier: CID 6322; URL: https://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov/compound/6322#section=3D-Conformer (levá část obrázku) a NEUROtiker - Own work, Public Domain, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=1636630 (pravá část obrázku). Viz také podmíněně esenciální aminokyseliny.