Vyhledávání v rejstříku pojmů NZIP

Alanin je jedna z dvaceti základních aminokyselin, z nichž jsou tvořeny proteiny v lidském těle. Alanin (zkratka Ala pochází z anglického názvu alanine) se zároveň řadí mezi neesenciální aminokyseliny. Obrázek: Chemická struktura alaninu. V levé části obrázku jsou barevně odlišeny atomy různých chemických prvků: uhlíku (šedá), dusíku (modrá), kyslíku (červená) a vodíku (bílá). V pravé části obrázku konec každé úsečky (není-li na ní zakreslen atom jiného chemického prvku, např. dusíku nebo kyslíku) znázorňuje jeden atom uhlíku. Poznámka: Znázorněná molekula v levé části obrázku není orientována stejným směrem jako chemický vzorec v pravé části obrázku. Zdroj: 3D structure image of CID 5950 (alanine); PubChem Identifier: CID 5950; URL: https://pubchem.ncbi.nlm.nih.gov/compound/5950#section=3D-Conformer (levá část obrázku) a NEUROtiker - Own work, Public Domain, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=1637087 (pravá část obrázku). Viz také neesenciální aminokyseliny.

Hyperfenylalaninemie doslova znamená „zvýšené množství fenylalaninu v krvi“. V klinické praxi se však tento pojem používá pro označení autozomálně recesivní dědičné metabolické poruchy, která se vyznačuje poruchou metabolismu fenylalaninu, tj. jedné z dvaceti základních aminokyselin. Hyperfenylalaninemie sdílí řadu klinických projevů s fenylketonurií. Charakteristickým rysem hyperfenylalaninemie je zvýšená koncentrace fenylalaninu v krvi (jak již bylo uvedeno výše). Pokud onemocnění není včas diagnostikováno a léčeno, dochází postupně k rozvoji mentálního postižení. V České republice jsou téměř všechny případy hyperfenylalaninemie diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu. Viz také hyper-, fenylalanin, -emie.

Fenylalaninhydroxyláza neboli PAH (zkratka pochází z anglického názvu phenylalanine hydroxylase) je enzym, který je v lidském těle nezbytný k odbourávání fenylalaninu (jedné z aminokyselin) a jeho přeměně na tyrosin (jiná aminokyselina). Mutace v genu, který kóduje PAH, může být příčinou fenylketonurie. Viz také fenylalanin, fenylketonurie.