Vyhledávání v rejstříku pojmů NZIP

Lékařská genetika je lékařský obor, který se zabývá diagnostikou, studiem a léčbou genetických poruch. Odborníci v oboru lékařské genetiky mohou rovněž poskytovat genetické poradenství. Viz také genetika.

Genetika je obor biologie, který se zabývá studiem dědičnosti. Odvozené přídavné jméno je genetický, odborník na genetiku se nazývá genetik. Viz také další pojmy v rejstříku, které obsahují výraz genetika, genetický apod.

Genotyp v souvislosti s genetikou znamená (v závislosti na kontextu): kompletní genetickou sestavu konkrétního jedince, tj. genetickou informaci uloženou v jednotlivých genech, označení alel (genetických variant), které jsou u konkrétního jedince přítomny v daném genu (například bb, bB nebo BB). Viz také fenotyp, genotyp (ve virologii).

Varianta v souvislosti s genetikou znamená odchylku od nejčastěji se vyskytující sekvence nukleotidů v DNA. Označení „varianta“ přitom může popisovat změnu, která může být pro daného jedince prospěšná, poškozující (například vyvolávající nějaké dědičné onemocnění) nebo neznámého významu. Pojem „varianta“ se čím dál častěji používá místo pojmu mutace.