Vyhledávání v rejstříku pojmů NZIP

Deficit biotinidázy je autozomálně recesivní dědičná metabolická porucha, která je způsobena poruchou funkce biotinidázy – enzymu, který se účastní recyklace biotinu. Biotin je v organismu zapojen do metabolismu lipidů, sacharidů i proteinů. Plně rozvinuté příznaky se dnes vyskytují jen zřídka, protože vyšetření na deficit biotinidázy je součástí novorozeneckého screeningu. Pokud je toto onemocnění diagnostikováno, lze příznakům předcházet podáváním biotinu. Slaběji rozvinuté příznaky se u léčených pacientů mohou vyskytovat pouze v situacích, které představují pro tělo zátěž (např. při infekčním onemocnění). Mohou se objevit příznaky neurologické (např. křeče), kožní, oční, poruchy dýchání, neprospívání, zvracení a průjem. V České republice jsou téměř všechny případy deficitu biotinidázy diagnostikovány v rámci novorozeneckého screeningu. Viz také deficit.

Biotin, vitamin B7 neboli vitamin H se řadí k vitaminům rozpustným ve vodě. Nedostatek biotinu způsobuje padání vlasů a různá kožní onemocnění. Významným zdrojem biotinu jsou zejména játra a vejce. Viz také vitaminy, vitaminy skupiny B.

Biotransformace doslova znamená „biologická přeměna“. V živém organismu (například v lidském těle) se jedná se o přeměnu nějaké látky v jinou, nejčastěji působením enzymů. Biotransformace může spočívat v několika vzájemně navazujících biochemických reakcích, při nichž se změní nejen struktura původní látky, ale i její farmakologická aktivita. Pojem „biotransformace“ se nejčastěji používá v souvislosti s léky, ale může se obecně týkat jakýchkoli jiných (nejčastěji cizorodých) látek. Viz také transformace.