Aneuploidie znamená, že v buňce je přítomen jiný počet chromozomů, než je přesný násobek jedné kompletní sady*. Jinými slovy, některý z chromozomů je navíc, nebo naopak chybí. Například lidé s Downovým syndromem mají v každé somatické (nepohlavní) buňce tři kopie chromozomu 21 – tyto buňky označujeme jako aneuploidní.
* U člověka jedna sada chromozomů odpovídá 23 chromozomům, z toho je 22 autozomů (nepohlavních chromozomů) a 1 pohlavní chromozom.
Viz také haploidie, diploidie, aneuploidie.