Vyhledávání v rejstříku pojmů NZIP

Neurofibromatóza je zastřešující pojem pro tři různá geneticky podmíněná onemocnění, která se vyznačují vznikem nádorů v nervovém systému, tj. v oblasti mozku, míchy či periferních nervů. Tyto nádory jsou obvykle nezhoubné (benigní), ale některé mohou být zhoubné (maligní. Odborníci rozlišují: neurofibromatózu typu 1 (NF1), neurofibromatózu typu 2 (NF2), schwannomatózu. Viz také neurofibrom.

Neurofibromatóza typu 2 (NF2) je jednou ze tří forem neurofibromatózy: vyskytuje se výrazně méně často než NF1, ale o něco častěji než schwannomatóza. NF2 se vyznačuje zejména výskytem vestibulárních schwannomů a mnohočetnými meningeomy. Kromě typických nádorů ze Schwannových buněk (schwannomů) se mohou u pacientů s NF vyskytnout i ependymomy, potíže se zrakem (šedý zákal, změny na sítnici) či potíže s fungováním periferních nervů, které se mohou projevovat například necitlivostí či slabostí v rukou a/nebo nohou. Podle toho, kde se nacházejí, mohou schwannomy nebo meningeomy u různých pacientů způsobovat velmi odlišné příznaky. Viz také neurofibromatóza.

Neurofibromatóza typu 1 (NF1) je nejčastější formou neurofibromatózy. U pacientů s NF1 se během puberty objevují mnohočetné neurofibromy, které se mohou značně lišit svou velikostí i tvarem. Neurofibromy jsou často viditelné na kůži, vyskytovat se však mohou i na nervech, míše, v trávicím traktu apod. Podle toho, kde se nacházejí, mohou neurofibromy u různých pacientů způsobovat velmi odlišné příznaky. Viz také neurofibromatóza.