Pilotní screeningový program (program časného záchytu onemocnění) spinální svalové atrofie (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID) u novorozenců byl v České republice zahájen v lednu 2022 a umožňuje u nově narozených dětí včas odhalit dvě závažná vzácná geneticky podmíněná onemocnění SMA a SCID. V současné době standardě probíhá novorozenecký laboratorní screening u 18 závažných vzácných onemocnění, přičemž SMA a SCID by po předpokládaném úspěšném zakončení toho pilotního projektu byly zavedeny do celostátního programu novorozeneckého screeningu vzácných geneticky podmíněných onemocnění. Účast v tomto pilotním screeningovém projektu je nabízena všem rodičkám v České republice, je dobrovolná a bezplatná.
Více v kategorii Pilotní screeningové programy
Národní screeningové centrum
Národní screeningové centrum (NSC) je organizační jednotkou Ústavu zdravotnických informací a sta...
Rakovina prsu: screeningový program
Program screeningu karcinomu prsu funguje v České republice již od roku 2002, ale až v roce 2014...
Novorozenecký screening
Novorozenecký screening je aktivní a celoplošné (celostátní) vyhledávání chorob v jejich časném,...
Zhoubné nádory: vznik
Mechanismy vzniku nádorových onemocnění jsou poměrně komplexní. Všechny zhoubné nádory se však vy...
Pilotní screeningové programy
Časný záchyt familiární hypercholesterolémie
Familiární hypercholesterolémie (FH) je závažné geneticky podmíněné onemocnění, které je charakterizováno vysokou hladinou cholesterolu v krvi, což se projevuje předčasnou klinickou manifestací ate...
Pilotní screeningové programy
Program časného záchytu karcinomu plic
Rakovina plic je dlouhou dobu bez projevů a pacienti většinou přicházejí už ve stadiu, kdy se nádor nedá operovat. Řešením, jak situaci zlepšit je odhalit nádor včas. V lednu 2022 byl v České repub...
Pilotní screeningové programy
Časný záchyt kritických vrozených srdečních vad u zralých novorozenců při hospitalizaci a v raném postnatálním období
Prenatální screening kritických vrozených srdečních vad (CCHD), který je v České republice na vysoké úrovni, vede k odhalení asi 2/3 dětí s CCHD, nicméně stále zůstává 1/3 dětí s CCHD před porodem...
Pilotní screeningové programy
Optimalizace programu screeningu kolorektálního karcinomu
V České republice funguje Národní program screeningu kolorektálního karcinomu od roku 2000. Do programu jsou zahrnuty osoby starší 50 let, kterým je v rámci preventivní péče nabízen kvalitativní gu...