Pilotní screeningový program spinální svalové atrofie (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID) u novorozenců byl v České republice zahájen v lednu 2022. Tento program umožňuje u nově narozených dětí včas odhalit dvě závažná vzácná geneticky podmíněná onemocnění: SMA a SCID. V současné době standardě probíhá novorozenecký laboratorní screening u 18 závažných vzácných onemocnění, přičemž SMA a SCID by po předpokládaném úspěšném zakončení toho pilotního projektu byly zavedeny do celostátního programu novorozeneckého screeningu vzácných geneticky podmíněných onemocnění. Účast v tomto pilotním screeningovém projektu je nabízena všem rodičkám v České republice, je dobrovolná a bezplatná.
Více v kategorii Pilotní screeningové programy
Novorozenecký screening
Novorozenecký screening je aktivní a celoplošné (celostátní) vyhledávání chorob v jejich časném,...
Rakovina prsu: screeningový program
Program screeningu karcinomu prsu funguje v České republice již od roku 2002, ale až v roce 2014...
Národní screeningové centrum
Národní screeningové centrum (NSC) je organizační jednotkou Ústavu zdravotnických informací a sta...
Zhoubné nádory: vznik
Mechanismy vzniku nádorových onemocnění jsou poměrně komplexní. Všechny zhoubné nádory se však vy...
Pilotní screeningové programy
Časný záchyt kritických vrozených srdečních vad u zralých novorozenců při hospitalizaci a v raném postnatálním období
Prenatální screening kritických vrozených srdečních vad (CCHD), který je v České republice na vysoké úrovni, vede k odhalení asi 2/3 dětí s CCHD, nicméně stále zůstává 1/3 dětí s CCHD před porodem...
Pilotní screeningové programy
Optimalizace programu screeningu kolorektálního karcinomu
V České republice funguje Národní program screeningu kolorektálního karcinomu od roku 2000. Do programu jsou zahrnuty osoby starší 50 let, kterým je v rámci preventivní péče nabízen kvalitativní gu...
Pilotní screeningové programy
Časný záchyt familiární hypercholesterolémie
Familiární hypercholesterolémie (FH) je závažné geneticky podmíněné onemocnění, které je charakterizováno vysokou hladinou cholesterolu v krvi, což se projevuje předčasnou klinickou manifestací ate...
Pilotní screeningové programy
Sekundární prevence osteoporotických zlomenin u osob nad 50 let věku po první prodělané osteoporotické zlomenině
Osteoporóza je onemocnění skeletu charakterizované poruchou mechanické odolnosti kosti se zvýšeným rizikem vzniku zlomenin (80 % zlomenin nad 50 let věku je osteoporotických). Prodělaná osteoporoti...