Familiární hypercholesterolémie (FH) je závažné geneticky podmíněné onemocnění, které je charakterizováno vysokou hladinou cholesterolu v krvi, což se projevuje předčasnou klinickou manifestací aterosklerózy v podobě ischemické kardiovaskulární příhody (infarkt) typicky již po 40. roce věku, která až ve třetině případů končí fatálně. V ČR se narodí v průměru více než jedno dítě s FH denně. Většina nemocných se však o své diagnóze vůbec nedozví a není tak ani sledována ani adekvátně léčena. Předmětem projektu je záchyt onemocnění FH již po narození, což v případě potvrzení onemocnění umožní u dětí včas zahájit režimová opatření a nezbytnou léčbu, která povede k dramatickému snížení rizika předčasných úmrtí v produktivním věku. Vzhledem k typu dědičnosti onemocnění lze předpokládat, že s každým nově diagnostikovaným novorozencem bude onemocnění dodatečně odhaleno minimálně u jednoho z rodičů, případně i u dalších příbuzných novorozence. Projekt ověří vhodnost zavedení metody časného záchytu onemocnění FH u novorozenců v České republice.
Více v kategorii Pilotní screeningové programy
Národní screeningové centrum
Národní screeningové centrum (NSC) je organizační jednotkou Ústavu zdravotnických informací a sta...
Očkování těhotných proti chřipce
Lékařská doporučení týkající se očkování proti sezónní chřipce považují těhotné ženy za nejvýznam...
Černý kašel (dávivý kašel, pertuse)
Černý kašel (pertuse) je vysoce nakažlivé onemocnění, které se přenáší vzdušnou cestou, tedy kapé...
Tetanus
Původcem je bakterie Clostridium tetani, která produkuje neurotoxin vyvolávající onemocnění zvané...
Screening rizika předčasného porodu zavedením programu QUiPP
V České republice se incidence předčasných porodů dlouhodobě pohybuje okolo 8 % a je druhou nejčastější příčinou perinatální úmrtnosti a nemocnosti novorozenců. Projekt zavádí původně britský scree...
Časný záchyt kritických vrozených srdečních vad u zralých novorozenců při hospitalizaci a v raném postnatálním období
Prenatální screening kritických vrozených srdečních vad (CCHD), který je v České republice na vysoké úrovni, vede k odhalení asi 2/3 dětí s CCHD, nicméně stále zůstává 1/3 dětí s CCHD před porodem...
Program screeningu spinální svalové atrofie (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID) u novorozenců
Pilotní screeningový program (program časného záchytu onemocnění) spinální svalové atrofie (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID) u novorozenců byl v České republice zahájen v lednu 2022...
Sekundární prevence osteoporotických zlomenin u osob nad 50 let věku po první prodělané osteoporotické zlomenině
Osteoporóza je onemocnění skeletu charakterizované poruchou mechanické odolnosti kosti se zvýšeným rizikem vzniku zlomenin (80 % zlomenin nad 50 let věku je osteoporotických). Prodělaná osteoporoti...