Časný záchyt familiární hypercholesterolémie

Osteoporóza je onemocnění skeletu charakterizované poruchou mechanické odolnosti kosti se zvýšeným rizikem vzniku zlomenin (80 % zlomenin nad 50 let věku je osteoporotických). Prodělaná osteoporotická zlomenina zvyšuje 2-5krát riziko vzniku další osteoporotické zlomeniny. Se zlomeninou kosti stehenní je spojená vysoká úmrtnost (19 % v 1. roce po prodělání zlomeniny). Pilotní projekt ověří fungování koordinovaného vyhledávání pacientů s osteoporózou po prodělané zlomenině s následným diferenciálně–diagnostickým vyšetřením na osteologickém pracovišti a případnou léčbou osteoporózy a intervencí k prevenci pádů. Projekt povede ke změně stávající organizace péče o pacienty s osteoporózou, ke zvýšení efektivity jejich vyhledávání a tím k poklesu počtu následných osteoporotických zlomenin po první prodělané zlomenině.

V České republice se incidence předčasných porodů dlouhodobě pohybuje okolo 8 % a je druhou nejčastější příčinou perinatální úmrtnosti a nemocnosti novorozenců. Projekt zavádí původně britský screeningový programu QUiPP do prostředí českého zdravotnictví. Cílem projektu je optimalizovat péči o jinak asymptomatické těhotné ženy s vysokým rizikem spontánního předčasného porodu. U žen se zatíženou porodnickou anamnézou, ale jinak asymptomatických, se zkráceným děložním hrdlem pod 25 mm bude provedeno neinvazivní biochemické vyšetření cervikovaginálního sekretu pro vyhodnocení kvality a kvantity fetálního fibronektinu. Pro ženy, které budou pozitivní ve všech třech ukazatelích programu QUiPP, bude vytvořen speciální léčebně-preventivní program v ambulanci perinatologického centra. Těmto ženám bude poskytnuta odborná péče pro prevenci a oddálení předčasného porodu.

Prenatální screening kritických vrozených srdečních vad (CCHD), který je v České republice na vysoké úrovni, vede k odhalení asi 2/3 dětí s CCHD, nicméně stále zůstává 1/3 dětí s CCHD před porodem neodhalena. Kritické vrozené srdeční vady mohou být během pobytu v porodnici nerozpoznatelné. Praktické provedení pilotního ověření screeningu kritických srdečních vad v novorozeneckém období je založeno na neinvazivní metodě vyšetření aplikovatelné u všech fyziologických novorozenců prostřednictvím pulsní oximetrie. Jedná se o porovnání saturace hemoglobinu kyslíkem preduktálně (pravá horní končetina) a postduktálně (dolní končetina), kdy dojde k vyhodnocení perfuzního indexu. Na základě tohoto indexu se provede vyhodnocení a při pozitivním výsledku se doporučí další diagnostický postup. Východiskem je doporučení a algoritmus mezinárodní skupiny pro včasný záchyt CCHD. Současné zkušenosti ukazují, že jde o metodu jednoduchou a pro novorozence nezatěžující. Metoda je vysoce specifická a senzitivní, falešná pozitivita je minimální, následné vyšetření jako je echokardiografické vyšetření je nutné jen ojediněle.

Pilotní screeningový program (program časného záchytu onemocnění) spinální svalové atrofie (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID) u novorozenců byl v České republice zahájen v lednu 2022 a umožňuje u nově narozených dětí včas odhalit dvě závažná vzácná geneticky podmíněná onemocnění SMA a SCID. V současné době standardě probíhá novorozenecký laboratorní screening u 18 závažných vzácných onemocnění, přičemž SMA a SCID by po předpokládaném úspěšném zakončení toho pilotního projektu byly zavedeny do celostátního programu novorozeneckého screeningu vzácných geneticky podmíněných onemocnění. Účast v tomto pilotním screeningovém projektu je nabízena všem rodičkám v České republice, je dobrovolná a bezplatná.