Fenylketonurie

Zdroje věnované příčinám, příznakům, diagnostice a léčbě fenylketonurie. Příspěvky přinášejí informace, které se týkají včasného záchytu nemoci (novorozenecký screening) a celoživotní fenylketonurické diety, včetně návodů na sestavování jídelníčku. Prostor je poskytnut také dalším dědičným metabolickým poruchám, ke kterým se řadí například homocystinurie.

Pokračujte na původní zdroj

Fenylketonurie

Více v kategorii Vrozené vývojové vady

Články na NZIP

  • Vývojová dysplazie kyčelního kloubu

    U dysplazie kyčelního kloubu (kyčelní dysplazie, dysplasia coxae congenita, vrozená luxace kyčle) jde často o vrozenou malformaci: jamka kyčelního kloubu je příliš malá, případně nedostatečně hluboká. Trpí jí až 4 % novorozenců. V extrémních případech může hlavice kosti stehenní částečně nebo úplně vypadávat z jamky. V těchto případech se mluví o subluxaci, případně luxaci, kyčelního kloubu.

  • Rozštěpy rtu a patra

    Rozštěpy rtu a patra jsou druhé nejčastěji se vyskytující vrozené vývojové vady, hned po vrozených vadách končetin. Ve střední Evropě se rozštěpy rtu a patra vyskytují u jednoho z 600 až 700 novorozenců, přičemž chlapci jsou postiženi o něco častěji než dívky. Diagnóza je většinou stanovena ještě během těhotenství. Léčba může být zahájena hned po porodu a většinou pokračuje až do dosažení dospělosti. Cílem léčby je funkční i estetická rehabilitace pacienta. Optimálních výsledků lze dosáhnout pouze účinnou mezioborovou spoluprací, kdy jsou do léčby zapojeni odborníci z mnoha disciplín [1].

Doporučené zdroje